线粒体是人体最重要的能量代谢场所,内有一系列底物和酶以完成复杂的生化过程,人类线粒体DNA是由16569个碱基对组成的双链环状分子,含37个基因,主要编码呼吸链和与能量代谢有关的蛋白。其结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,从而产生一系列疾病。如同时累及中枢神经和骨骼肌称为线粒体脑肌病,临床少见,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征为其中一型,现将笔者所见病例报告如下。1临床资料例1女,27岁,因“视物不清2月,左上下肢麻木力弱1月,右上肢力弱3天”于2003年9月入院。入院前于外院以“脑梗死”治疗。查体:体型瘦小(曾行双胫骨延长术),智能差,行为幼稚,有攻击行为,语
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