脊椎动物的头面部结构复杂,其生长发育受到基因水平的调控,越来越多的证据表明一些基因在颅面复合体的形态发育中起到了重要的作用。人的面部可能透露出与数百种遗传性疾病相关的基因信息,很多种基因遗传病会在脸部特征上有所体现,比如双眼的间距、耳朵的位置或形状、口唇和下巴的突出程度、面部长度和宽度、头盖骨的形状等都会受基因突变的影响。下面就常见遗传性疾病的牙颌面特征以及口腔遗传性疾病的遗传方式及其临床表现作如下综述。1口腔及颌面部与其他组织共同发生的遗传病1·1 Down s综合征最早叫蒙古症或者蒙古痴呆症,人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。现在一般称为2